特殊检验

肺癌整体解决方案

肺癌概述

肺癌是发病率和死亡率增长最快，对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。近50年来许多国家都报道肺癌的发病率和死亡率均明显增高，男性肺癌发病率和死亡率均占所有恶性肿瘤的第一位，女性发病率占第二位，死亡率占第二位。

病理分型

在组织学上，肺癌可分为非小细胞肺癌和小细胞肺癌，其中非小细胞肺癌占85%左右。非小细胞肺癌又可进一步分为腺癌、鳞癌及大细胞癌。其中腺癌占比最高，约为原发性肺癌的55%。

兰卫病理平台

基因分型

目前，已获得NMPA/ FDA批准的肺癌靶向药物包括克唑替尼、厄洛替尼、埃克替尼、吉非替尼、奥希替尼等。随着靶向治疗和新型化疗药物的出现，使得治疗前明确肺癌的基因分型变得尤为重要。对于不同的患者，其体内携带的基因变异也是千差万别的，这种差异导致了每名患者对于相同的抗肿瘤药物所表现出来的敏感性与毒副反应不尽相同。

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NCCN指南推荐

检测意义

1.基因变异类型决定靶药和免疫抑制剂疗效：肿瘤细胞的异质性使得相同肿瘤的患者在使用同一种药物治疗时，会产生不同的疗效。如大部分EGFR野生型的肺癌患者使用吉非替尼（易瑞沙）、厄洛替尼（特罗凯）效果不显著；而携带EGFR基因18号外显子阳性突变的肺癌患者使用吉非替尼（易瑞沙）、厄洛替尼（特罗凯）和阿法替尼则效果显著，但假如肺癌患者同时携带EGFR基因18号外显子和HER2基因阳性突变时，使用吉非替尼和厄洛替尼很可能效果不佳，而阿法替尼作为EGFR和HER2的双重抑制剂，对于同时携带EGFR和HER2基因阳性突变的肺癌患者是有效的

2.肿瘤耐药产生：大部分肿瘤患者在刚开始接受药物治疗时有很好的疗效，但过一段时间后发现疗效缓慢，这是因为肿瘤细胞的基因组产生了新的耐药位点。所有携带EGFR突变并使用EGFR酪氨酸激酶受体抑制剂 (TKI) 治疗的肺癌患者都会产生获得性耐药。常见机制包括EGFR基因20外显子T790M突变、MET及HER2基因的扩增。不同基因产生的耐药需要不同的应对策略。

3.寻找更多靶药在肺癌中，虽然EGFR基因突变占了50%左右，但是这不代表没有EGFR突变的患者，无法使用靶向药物治疗。低频靶点基因的突变，也为患者提供了靶向治疗的机会。

肺癌NGS产品

二代测序技术能实现多基因平行检测，在比传统检测方法更节省样本的条件下，达到更高的技术灵敏度，从而更真实地还原肿瘤变异全景。

检测项目	检测内容/涉及药物	检测方法	报告周期
肺癌NGS标准版（组织/血液）	靶向相关基因47个、化疗相关基因30个、免疫治疗相关：MSI+MMR（突变）	高通量测序NGS	7-10个工作日
泛肿瘤NGS全景版（组织/血液）	共约550基因，涉及靶向、化疗、免疫、遗传肿瘤免疫治疗相关：MSI+MMR（突变）+ TMB	高通量测序NGS	10-14个工作日

肺癌NGS标准版—77基因

类别	基因列表
靶药用药指导相关的基因	AKT1、ALK、APC、ARAF、ATM、BRAF、CDKN2A、CHEK2、CTNNB1、DDR2、EGFR、EPCAM、ERBB2、ERCC1、FBXW7、FGFR1、FGFR2、FGFR3、IDH1、IGF1R、JAK2、KDR、KIT、KRAS、MAP2K1、MAP2K2、MET、MLH1、MSH2、MSH6、MTOR、NF1、NRAS、NTRK1、PIK3CA、PIK3R1、PMS2、PTEN、RET、ROS1、SMARCA4、SMARCB1、STK11、TERT、TP53、TSC1、TSC2
化药相关的基因	ABCB1、CDA、CEP72、CYP19A1、CYP1B1、CYP2C8、CYP2D6、DPYD、ERCC1、ERCC2、ESR1、GSTM1、GSTP1、GSTT1、KLC3、MAP4K4、MTHFR、NQO1、NUDT15、RRM1、SLCO1B1、SOD2、TEKT4、TPMT、TYMS、UGT1A1、UMPS、XPC、XRCC1、ZNF423
覆盖与免疫治疗疗效相关的MSI+MMR

覆盖药物（部分）

类别	药物列表
肺癌FDA/NMPA已上市的靶向药物	阿法替尼、阿来替尼、阿特珠单抗、埃克替尼、安罗替尼、奥希替尼、贝伐珠单抗、布格替尼、达克替尼、厄洛替尼、吉非替尼、克唑替尼、拉罗替尼、劳拉替尼、纳武利尤单抗、曲美替尼、塞瑞替尼、达拉菲尼、尼达尼布、雷莫芦单抗、耐昔妥珠单抗、度伐鲁单抗、帕博利珠单抗
化疗药物	卡培他滨、铂类药物、紫杉醇、吉西他滨、氟尿嘧啶、环磷酰胺、甲氨喋呤、伊立替康、多柔比星、多西他赛、培美曲塞、依托泊苷

检测优势

全面

一次检测77个肺癌相关基因（靶向相关基因47个，化疗相关基因30个，免疫治疗相关：MSI+MMR），覆盖125种靶向药物，30余种化疗药物和免疫药物。检测类型包括突变、插入或缺失、融合、拷贝数变异、MMR、MSI。

灵敏

基于Illumina平台的高通量测序技术，组织版进行2000X高深度测序，血液版进行10000X超高深度测序，可检测ctDNA中低至0.1%的低频突变。

准确

检测基因来自FDA/NMPA、NCCN指南、ASCO推荐及最新药物研究。拥有严格的质控体系，多种算法以及人工审核的全面检测分析体系，并且拥有医学背景深厚的信息解读团队。

可靠

实验室获得ISO15189国际标准认可，CMA认证及CAP（美国病理学家协会）认证证书。

适用人群

肺癌NGS标准版（组织）：获得组织的肺癌患者

肺癌NGS标准版（血液）：无法取得组织的肺癌患者，或者疑似产生耐药突变。

采样及运输要求

采样及运输要求简介

样本类型	样本要求	运输要求
新鲜组织	总量>50mg或穿刺组织不少于3针，样本离体后30min内置于50%~75%乙醇或RNAlater保存液中常温保存（避免福尔马林长期浸泡）	常温运输
石蜡样本	切片数量8-10张，厚度5~10μm（组织面积不低于0.5cm²)，如肿瘤组织切片面积较小，需增加切片数量；蜡块1个，组织体积大于1.5cm³	常温运输
外周血	10ml 全血，cfDNA专用采血管采集后，请立即轻柔颠倒8次混匀，常温保存	常温运输（勿加冰袋或干冰）
胸腔积液	胸腔积液50ml，专用保存管保存	防压防漏，低温运输