特殊检验

食管癌整体解决方案

食管癌概述

食管癌是常见的消化道肿瘤，全世界每年约有30万人死于食管癌，其发病率和死亡率各国差异很大。根据中国最新的统计数据，2015年食管癌的发病数是24.6万，是第六高发的恶性肿瘤，死亡数是18.8万，仅次于肺癌、肝癌、胃癌。

关于食管癌的病因学，目前认为与之有关的有饮食因素(如食物中亚硝胺的含量过高、霉变食品、喜热食等)、环境因素(如钼的缺乏)、某些癌前病变(如粘膜白斑、返流性食管炎伴Barrett食管等)及遗传因素等。典型症状为进行性吞咽困难。

病理分型

鳞癌（SCC）和腺癌是食管癌的两种主要类型。我国食管癌以鳞癌为主，占90%。腺癌，较少见，约占5%，又可分为单纯腺癌、鳞腺癌、黏液表皮样癌和腺样囊性癌4个亚型，总体上，食管腺癌男性高发，是女性 3~4 倍。其他，包括未分化癌，癌肉瘤和小细胞癌，少见，但恶性程度较高。

检测意义

1.基因检测指导靶向用药和免疫治疗 NCCN、CSCO推荐HER-2检测；微卫星不稳定（MSI）或错配修复（MMR）检测和PD-L1检测可预测免疫抑制剂疗效，MSI（微卫星不稳定）、dMMR（基因错配修复缺陷）和PD-L1的高蛋白表达更能使患者受益。美国2019年7月FDA批准了帕博利珠单抗（Keytruda可瑞达）用于治疗食管鳞状细胞癌。

2.化疗药物的毒副作用和疗效预测例如：在人群中，大约有10%的患者UGT1A1基因发生突变，常见的突变型为UGT1A1基因启动子区TA碱基重复序列。当人群为6TA野生纯合型时，此时风险最低；当人群为7TA杂合型或纯合型时，此时发生腹泻/中性粒细胞减少的几率显著增加。临床因此可以根据UGT1A1检测的基因型慎重考虑给药剂量。

3.跨癌种用药，寻找更多生存机会我们的NGS产品可以覆盖所有的已上市靶向药，更大可能地为患者提供靶向药指导。

食管癌NGS产品

二代测序技术能实现多基因平行检测，在比传统检测方法更节省样本的条件下，达到更高的技术灵敏度，从而更真实地还原肿瘤变异全景，价格也比单基因组合检测更加优惠。

检测项目	检测内容/涉及药物	检测方法	报告周期
食管癌NGS标准版（组织/血液）	靶向相关基因42个、化疗相关基因30个、免疫治疗相关：MSI+MMR（突变）	高通量测序NGS	7-10个工作日
泛肿瘤NGS全景版（组织/血液）	共约550基因，涉及靶向、化疗、免疫、遗传肿瘤免疫治疗相关：MSI+MMR（突变）+ TMB	高通量测序NGS	10-14个工作日

食管癌NGS标准版—72基因

检测基因总览（靶向相关基因42个，化疗相关基因30个，免疫治疗相关：MSI+MMR）

类别	基因列表
靶药用药指导相关的基因	AKT1、APC、BRAF、CDKN2A、CTNNB1、EGFR、EPCAM、ERBB2、ERBB4、FANCA、FBXW7、FGFR1、FGFR2、FGFR3、IDH1、JAK2、KIT、KRAS、MAP2K1、MAP2K2、MET、MLH1、MSH2、MSH6、MTOR、NRAS、NTRK1、PIK3CA、PIK3R1、PMS2、PTCH1、PTEN、RB1、RET、ROS1、SMARCA4、SMARCB1、STK11、TERT、TP53、TSC1、TSC2
化药相关的基因	ABCB1、CDA、CEP72、CYP19A1、CYP1B1、CYP2C8、CYP2D6、DPYD、ERCC1、ERCC2、ESR1、GSTM1、GSTP1、GSTT1、KLC3、MAP4K4、MTHFR、NQO1、NUDT15、RRM1、SLCO1B1、SOD2、TEKT4、TPMT、TYMS、UGT1A1、UMPS、XPC、XRCC1、ZNF423
覆盖与免疫治疗疗效相关的MSI+MMR

覆盖药物总览

类别	药物列表
食管癌FDA/NMPA已上市的靶向药物	雷莫芦单抗、曲妥珠单抗、帕博利珠单抗、阿帕替尼
化疗药物	卡培他滨、铂类药物、紫杉醇、吉西他滨、氟尿嘧啶、环磷酰胺、甲氨喋呤、伊立替康、多柔比星、多西他赛、培美曲塞、依托泊苷

检测优势

全面

一次检测72个食管癌相关基因（靶向相关基因42个，化疗相关基因30个，免疫治疗相关：MSI+MMR），覆盖125种靶向药物，30余种化疗药物和免疫药物。检测类型包括突变、插入或缺失、融合、拷贝数变异、MMR、MSI。

灵敏

基于Illumina平台的高通量测序技术，组织版进行2000X高深度测序，血液版进行10000X超高深度测序，可检测ctDNA中低至0.1%的低频突变。

准确

检测基因来自FDA、NMPA、NCCN指南、ASCO推荐及最新药物研究。拥有严格的质控体系，多种算法以及人工审核的全面检测分析体系，并且拥有医学背景深厚的信息解读团队。

可靠

实验室获得ISO15189国际标准认可，CMA认证及CAP（美国病理学家协会）认证证书。

适用人群

食管癌NGS标准版（组织）：获得组织的食管癌患者。

食管癌NGS标准版（血液）：无法取得组织或者疑似产生耐药突变的食管癌患者。

采样及运输要求

采样及运输要求简介

样本类型	样本要求	运输要求
新鲜组织	总量>50mg或穿刺组织不少于3针，样本离体后30min内置于50%~75%乙醇或RNAlater保存液中常温保存（避免福尔马林长期浸泡）	常温运输
石蜡样本	切片数量8-10张，厚度5~10μm（组织面积不低于0.5cm²)，如肿瘤组织切片面积较小，需增加切片数量；蜡块1个，组织体积大于1.5cm³	常温运输
外周血	10ml 全血，cfDNA专用采血管采集后，请立即轻柔颠倒8次混匀，常温保存	常温运输（勿加冰袋或干冰）