特殊检验

肠癌整体解决方案

肠癌概述

大肠癌是目前中国最常见的恶性消化道肿瘤之一，包括结肠癌和直肠癌。其发病与生活方式、遗传、大肠腺瘤等关系密切。根据最新统计数据，2015年我国新发结直肠癌病例约37.6万，已占全球结直肠癌发病人数的1/6以上。且近10余年来，中国人群结直肠癌发病率一直呈现递增的趋势。

肠癌的发生发展是多基因、多分子、多通路间错综复杂、相互作用的结果。以结直肠癌为例，目前的分子机制研究的比较透彻，进展历程可以大致分为“正常→增生性息肉→非进展性腺瘤→进展性腺瘤→结直肠癌”，在这一过程中，多个基因突变不断累积。结直肠癌从癌前病变到早期癌历时很长，是最能够从筛查中获益的癌症，兰卫的Septin9和SDC2两个甲基化检测产品可用于结直肠癌早筛，灵敏度和特异性均高于80%。

病理分型

结直肠癌患者病理分型大体可分为三型，溃疡型比较多见，约占50%以上，分化程度比较低，转移比较早。隆起型，周围浸润少，预后较好。浸润型，肿瘤延肠壁浸润使肠腔狭窄，分化程度低转移早，预后比较差。

肿瘤占比30%

检测意义

NCCN、CSCO推荐BRAF、KRAS、NRAS进行基因分型和MSI或MMR检测

具备KRAS\NRAS\BRAF基因阴性的患者，可以从西妥昔单抗和帕尼单抗中获益；如为dMMR（错配修复缺陷）或 MSI-H（高微卫星不稳定），不推荐氟尿嘧啶类药物的单药辅助化疗，同时dMMR或 MSI-H也是免疫治疗的指标。

.CSCO推荐遗传基因筛查：包括家族性腺瘤性息肉病（FAP）、Lynch综合征、黑斑息肉综合征筛查

Lynch综合征，又叫遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是由错配修复（MMR）基因胚系突变所致的显性遗传病。90%以上的Lynch综合征具有MSI特征，而散发性结直肠癌中只有约15%，所以临床上可用MSI检测来进行Lynch综合征的筛查。

黑斑息肉综合征，又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，是一种常染色体显性遗传病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉为主要特点。患者胃肠道息肉发生癌变风险较高，大部分与STK11（LKB1）基因突变引起，小部分由新生的基因突变引起。

肠癌NGS产品

二代测序技术能实现多基因平行检测，在比传统检测方法更节省样本的条件下，达到更高的技术灵敏度，从而更真实地还原肿瘤变异全景，价格也比单基因组合检测相对优惠。

检测项目	检测内容/涉及药物	检测方法	报告周期
肠癌NGS标准版（组织/血液）	靶向相关基因43个、化疗相关基因30个、免疫治疗相关：MSI+MMR（突变）	高通量测序NGS	7-10个工作日
泛肿瘤NGS全景版（组织/血液）	共约550基因，涉及靶向、化疗、免疫、遗传肿瘤免疫治疗相关：MSI+MMR（突变）+ TMB	高通量测序NGS	10-14个工作日

肠癌NGS标准版—73基因

类别	基因列表
靶药用药指导相关的基因	AKT1、APC、AR、ATM、BRAF、CHEK2、CTNNB1、EGFR、EPCAM、ERBB2、FBXW7、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FLT3、IDH1、JAK2、KDR、KIT、KRAS、MAP2K1、MAP2K2、MET、MLH1、MSH2、MSH6、MTOR、NF1、NRAS、NTRK1、PIK3CA、PIK3R1、PMS2、PTEN、RET、ROS1、SMARCA4、SMARCB1、STK11、TERT、TP53、TSC1、TSC2
化药相关的基因	ABCB1、CDA、CEP72、CYP19A1、CYP1B1、CYP2C8、CYP2D6、DPYD、ERCC1、ERCC2、ESR1、GSTM1、GSTP1、GSTT1、KLC3、MAP4K4、MTHFR、NQO1、NUDT15、RRM1、SLCO1B1、SOD2、TEKT4、TPMT、TYMS、UGT1A1、UMPS、XPC、XRCC1、ZNF423、
覆盖与免疫治疗疗效相关的MSI+MMR

覆盖药物（部分）

类别	药物列表
肠癌FDA/NMPA已上市的靶向药物	贝伐珠单抗、纳武利尤单抗、雷莫芦单抗、帕博利珠单抗、西妥昔单抗、帕尼单抗、维莫非尼、达拉菲尼、曲美替尼、比美替尼、康奈非尼、曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、拉帕替尼、瑞戈非尼、阿帕西普、呋喹替尼、伊匹单抗
化疗药物	卡培他滨、铂类药物、紫杉醇、吉西他滨、氟尿嘧啶、环磷酰胺、甲氨喋呤、伊立替康、多柔比星、多西他赛、培美曲塞、依托泊苷

检测优势

全面

一次检测73个肠癌相关基因（靶向相关基因43个，化疗相关基因30个，免疫治疗相关：MSI+MMR），覆盖125种靶向药物，30余种化疗药物和免疫药物。检测类型包括突变、插入或缺失、融合、拷贝数变异、MMR、MSI。

灵敏

基于Illumina平台的高通量测序技术，组织版进行2000X高深度测序，血液版进行10000X超高深度测序，可检测ctDNA中低至0.1%的低频突变。

准确

检测基因来自FDA、NMPA、NCCN指南、ASCO推荐及最新药物研究。拥有严格的质控体系，多种算法以及人工审核的全面检测分析体系，并且拥有医学背景深厚的信息解读团队。

可靠

实验室获得ISO15189国际标准认可，CMA认证及CAP（美国病理学家协会）认证证书。

适用人群

肠癌NGS标准版（组织）：获得组织的肠癌患者，或者有肠息肉组织的疑似患者。

肠癌NGS标准版（血液）：无法取得组织或者疑似产生耐药突变的肠癌患者，疑有遗传史的健康人。

采样及运输要求

采样及运输要求简介

样本类型	样本要求	运输要求
新鲜组织	总量>50mg或穿刺组织不少于3针，样本离体后30min内置于50%~75%乙醇或RNAlater保存液中常温保存（避免福尔马林长期浸泡）	常温运输
石蜡样本	切片数量8-10张，厚度5~10μm（组织面积不低于0.5cm²)，如肿瘤组织切片面积较小，需增加切片数量；蜡块1个，组织体积大于1.5cm³	常温运输
外周血	10ml 全血，cfDNA专用采血管采集后，请立即轻柔颠倒8次混匀，常温保存	常温运输（勿加冰袋或干冰）