特殊检验
近年来，“女性杀手”乳腺癌发病越来越凶猛，其中城市白领所占比例节节攀升，我国女性乳腺癌发病的平均年龄为48.7岁，比西方国家提早了10年。在女性高发癌症中，乳腺癌已经超越过去的肺癌成为第一。女性乳腺是由皮肤、纤维组织、乳腺腺体和脂肪组成的，乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。乳腺癌中99%发生在女性，男性仅占1%。
科学研究证明，癌症是由于人体发生了基因变异而导致的，这些基因变异后会使细胞失去正常调控，从而无限增殖，最终致使癌症的发生。而靶向药物可以针对携带特定基因变异的肿瘤细胞进行杀伤，疗效显著，因此在多个癌种中被视为晚期癌症患者的首选治疗方案。目前，已获得FDA批准的乳腺癌靶向药物包括赫赛汀、依维莫司、拉帕替尼、帕博西尼等。但是，这些药物只适用于部分类型的乳腺癌患者。
我们通常根据病理分型把乳腺癌分为非浸润性癌，早期浸润性癌，浸润性癌等。非浸润性癌属于早期，包括常见的原位导管癌，通常预后很好，相反，浸润性癌整体预后就要差一些。浸润性癌最常见，占了80%以上，它又可以再细分为浸润性导管癌，浸润性小叶癌等等。
NCCN、CSCO推荐对所有乳腺浸润性癌病例进行ER、PR、HER2、Ki67的检测，根据不同的分子分型进行针对性治疗。
具备KRAS\NRAS\BRAF基因阴性的患者，可以从西妥昔单抗和帕尼单抗中获益；如为dMMR（错配修复缺陷）或 MSI-H（高微卫星不稳定），不推荐氟尿嘧啶类药物的单药辅助化疗，同时dMMR或 MSI-H也是免疫治疗的指标。
NCCN指南推荐
1.基因突变决定靶药和免疫抑制剂疗效 HER2作为乳腺癌重要的靶向药物预测指标，其检测结果直接影响临床治疗方案，NCCN指南指出,对于HER2高表达的患者，一线推荐曲妥珠单抗和帕妥珠单抗。对于适合单药治疗的HER2阴性复发或IV期（M1）乳腺癌患者，且BRCA1/2突变的患者，可以采用PARP抑制剂奥拉帕尼进行治疗。对于免疫抑制剂，目前已批准派姆单抗 Pembrolizumab（Keytruda）用于高微卫星不稳定(MSI-H)或存在错配修复（dMMR）的各类肿瘤。
2.NGS提示肿瘤耐药机制，帮助乳腺癌患者找到新的治疗靶点 乳腺癌中PI3K/AKT 信号通路异常非常常见，其中PIK3CA的突变最为常见，突变率高达30%。有不少研究表明，携带PIK3CA基因突变的患者对HER2靶向药物治疗存在耐药性。
3.NCCN、CSCO推荐BRCA1/2作为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征基因检测BRCA1/2基因是乳腺癌的两个主要易感基因，呈常染色体显性遗传。最著名的就是安吉丽娜.朱莉事件，BRCA1和BRCA2基因突变携带者乳腺癌发病风险提高了10-20倍。
4.预后评估-21基因检测 乳腺癌21基因检测能提供个体化的化疗效果预测和10年复发风险的预测。该检测是唯一由CSCO和NCCN指南联合推荐的多基因检测服务。乳腺癌21基因检测的结果可以量化为复发风险评分，从0至100，分数越高，复发可能性越大，也越能从化疗中获益。
二代测序技术能实现多基因平行检测，在比传统检测方法更节省样本的条件下，达到更高的技术灵敏度，从而更真实地还原肿瘤变异全景，价格也比单基因组合检测更加优惠。
| 检测项目 | 检测内容/涉及药物 | 检测方法 | 报告周期 |
| 乳腺癌NGS标准版（组织/血液） | 靶向相关基因48个、化疗相关基因30个、免疫治疗相关：MSI+MMR（突变） | 高通量测序NGS | 7-10个工作日 |
| 泛肿瘤NGS全景版（组织/血液） | 共约550基因，涉及靶向、化疗、免疫、遗传肿瘤免疫治疗相关：MSI+MMR（突变）+ TMB | 高通量测序NGS | 10-14个工作日 |
检测基因总览（靶向相关基因48个，化疗相关基因30个，免疫治疗相关：MSI+MMR）
| 类别 | 基因列表 |
| 靶药用药指导相关的基因 | AKT1、APC、AR、ATM、BRAF、BRCA1、BRCA2、CTNNB1、EGFR、EPCAM、ERBB2、ERBB4、ESR1、FANCA、FBXW7、FGFR1、FGFR2、FGFR3、IDH1、JAK2、KIT、KRAS、MAP2K1、MAP2K2、MET、MLH1、MSH2、MSH6、MTOR、NF1、NF2、NRAS、NTRK1、PIK3CA、PIK3R1、PMS2、PTCH1、PTEN、RB1、RET、ROS1、SMARCA4、SMARCB1、STK11、TERT、TP53、TSC1、TSC2 |
| 化药相关的基因 | ABCB1、CDA、CEP72、CYP19A1、CYP1B1、CYP2C8、CYP2D6、DPYD、ERCC1、ERCC2、ESR1、GSTM1、GSTP1、GSTT1、KLC3、MAP4K4、MTHFR、NQO1、NUDT15、RRM1、SLCO1B1、SOD2、TEKT4、TPMT、TYMS、UGT1A1、UMPS、XPC、XRCC1、ZNF423 |
| 覆盖与免疫治疗疗效相关的MSI+MMR |
| 类别 | 药物列表 |
| 乳腺癌FDA/NMPA已上市的靶向药物 | ADO-恩星曲妥珠单抗、拉帕替尼、依维莫司、帕博西尼、曲妥珠单抗、奥拉帕利、来那替尼、瑞博西尼、吡咯替尼、阿特珠单抗、他拉唑帕尼、帕妥珠单抗、玻玛西尼 |
| 化疗药物 | 卡培他滨、铂类药物、紫杉醇、吉西他滨、氟尿嘧啶、环磷酰胺、甲氨喋呤、伊立替康、多柔比星、多西他赛、培美曲塞、依托泊苷 |
全面
一次检测78个乳腺癌相关基因（靶向相关基因43个，化疗相关基因30个，免疫治疗相关：MSI+MMR），覆盖125种靶向药物，30余种化疗药物和免疫药物。检测类型包括突变、插入或缺失、融合、拷贝数变异、MMR、MSI。
灵敏
基于Illumina平台的高通量测序技术，组织版进行2000X高深度测序，血液版进行10000X超高深度测序，可检测ctDNA中低至0.1%的低频突变。
准确
检测基因来自FDA、NMPA、NCCN指南、ASCO推荐及最新药物研究。拥有严格的质控体系，多种算法以及人工审核的全面检测分析体系，并且拥有医学背景深厚的信息解读团队。
可靠
实验室获得ISO15189国际标准认可，CMA认证及CAP（美国病理学家协会）认证证书。
乳腺癌NGS标准版（组织）：获得组织的乳腺癌患者。
乳腺癌NGS标准版（血液）：无法取得组织或者疑似产生耐药突变的乳腺癌患者，疑有遗传史的健康人。
采样及运输要求简介
| 样本类型 | 样本要求 | 运输要求 |
| 新鲜组织 | 总量>50mg或穿刺组织不少于3针，样本离体后30min内置于50%~75%乙醇或RNAlater保存液中常温保存（避免福尔马林长期浸泡） | 常温运输 |
| 石蜡样本 | 切片数量8-10张，厚度5~10μm（组织面积不低于0.5cm²)，如肿瘤组织切片面积较小，需增加切片数量；蜡块1个，组织体积大于1.5cm³ | 常温运输 |
| 外周血 | 10ml 全血，cfDNA专用采血管采集后，请立即轻柔颠倒8次混匀，常温保存 | 常温运输（勿加冰袋或干冰） |
检测需求沟通
样本采集与运输
实验室样本质控
样本检测
数据分析
报告发放
预约报告解读
1.样本类型：血液、石蜡样本、组织或其他体液样本
2.报告周期自实验室接收样本日起计算
